Durante la gravidanza alcuni frammenti di DNA del feto e della placenta circolano nel sangue materno. GenoSearch Mamma® è un esame prenatale non invasivo, totalmente privo di rischi, che permette l’analisi del DNA fetale libero circolante, isolato da un campione di sangue materno, e valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), nonché la possibilità di effettuare la determinazione del sesso fetale (opzionale). La quantità di DNA fetale idonea per eseguire il test è riscontrabile dalla decima settimana di gravidanza in avanti. Il test si esegue mediante prelievo di un campione ematico materno da cui viene isolato il DNA fetale presente, al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie dei cromosomi. GenoSearch Mamma® è estremamente affidabile, in quanto ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare le Trisomie 21, 18 e 13, e del 95% per rilevare la monosomia X con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%. Questo test prevede anche la possibilità, ove espressamente richiesto, di eseguire un approfondimento di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto delle aneuploidie e le alterazioni cromosomiche strutturali di ogni cromosoma.
Contattaci per ricevere informazioni su quale scegliere tra i seguenti test:
- GenoSearch Mamma® DNA Fetale Basic: rileva le Aneuploidie a carico dei cromosomi 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards), 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Trisomia X, Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Jacobs); comprende anche la determinazione del sesso (opzionale).
- GenoSearch Mamma® DNA Fetale Medium: consente di rilevare le aneuploidie a carico di tutti i cromosomi (inclusi i cromosomi sessuali). Comprende anche la determinazione del sesso (opzionale).
- GenoSearch Mamma® DNA Fetale Full: consente di rilevare le aneuploidie a carico di tutti i cromosomi (inclusi i cromosomi sessuali). Comprende anche la determinazione del sesso (opzionale). E’ inoltre possibile rilevare alcune tra le più comuni Delezioni se superiori alle 7Mb (Sindrome di Cri-du-chat, Sindrome di Prader-Willi/ Angelman, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Wolf-Hirschorn).
- GenoSearch Mamma® DNA Fetale Platinum: consente di rilevare le aneuploidie a carico di tutti i cromosomi (inclusi i cromosomi sessuali). Comprende anche la determinazione del sesso (opzionale). Questo Test consente inoltre di rilevare Sindromi da delezione/Duplicazioni parziali se superiori alle 7 Mb con particolare attenzione alle regioni in cui sono presenti i geni implicati nelle seguenti Sindromi: Sindrome di Di George, Sindrome di Cri-du-Chat, Sindrome di Prader Willi/Angelman, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Brachidattilia – deficit cognitivo, Sindrome di Alagille – JAG1, Sindrome di CHARGE – CHD7, Sindrome di Cornelia de Lange tipo 1 – NIPBL, Sindrome di Nevo – Sindrome di Sotos tipo 1 – NSD1, Sindrome di Bohring-Opitz – ASXL1, Sindrome di Schinzel-Giedion – SETBP1, Osteogenesi imperfetta tipo I, II, III, IV – COL1A1, Acondrogenesi tipo 2 – COL2A1, Osteogenesi imperfetta tipo II, III, IV – COL1A2, Acondroplasia – FGFR3, Sindrome di Crouzon con acanthosis nigricans – FGFR3, Ipocondroplasia – FGFR3, Sindrome di Muenke – FGFR3, Displasia tanatofora tipo I e II – FGFR3, Sindrome CATSHL – FGFR, Sindrome da delezione 1p32-p31, Sindrome da duplicazione 1p31, Sindrome da delezione 1q41-q42, Sindrome da delezione 2p16.1-p15, Sindrome da duplicazione 2q31.1, Malformazione da schisi delle mani e dei piedi (SHFM5) 2q31, Sindrome da delezione 2q33.1, Sindrome da duplicazione 2q35, Sindrome da delezione 3pter-p25, Sindrome da delezione 3q13.31, Sindrome da Dandy-Walker 3q22-q24, Sindrome da delezione 3q29, Sindrome da duplicazione 3q29, Sindrome da delezione 4q21, Sindrome da triplicazione 4q32.1-q32.2, Sindrome da delezione 5q12, Sindrome da delezione 5q14.3, Sindrome da delezione 6pter-p24, Sindrome da delezione 6q24-q25, Sindrome da delezione 8q22.1, Sindrome da duplicazione 8q22.1, Sindrome da delezione 8p23.1, Sindrome da duplicazione 8p23.1, Sindrome da delezione 10q22.3-q23.2 10q23, Sindrome da delezione 10q26, Sindrome WAGR 11p13-p12, Sindrome di Potocki-Shaffer 11p11.2, Sindrome da microdelezione 12q14, Sindrome da delezione 13q14, Sindrome da microdelezione 14q22.1-q22.3, Sindrome da delezione 15q14, Sindrome da delezione 15q25, Sindrome da delezione 16p13.3, Sindrome da delezione 16q22, Sindrome Yuan-Harel-Lupski 17p12-p11.2, Sindrome di Potocki-Lupski 17p11.2, Sindrome da delezione 17q12, Sindrome da duplicazione 17q12, Sindrome da delezione 17q23.1-q23.2, Sindrome di De Grouchy – Monosomia 18p, Sindrome da delezione 19q13.11.